避免19万人误药致残！全球首款耳聋基因芯片筛查超700万新生儿

近日，北京经济技术开发区（北京亦庄）企业北京博奥晶典生物技术有限公司（ 以下简称“博奥晶典”） 对外宣布，截至目前，全国接受博奥晶典遗传性耳聋基因检测芯片筛查的新生儿人数已突破700万。据悉，该芯片为中国首创的全球首款针对中国人群的耳聋基因检测芯片。

中国首创

全球首款耳聋基因检测芯片诞生

“遗传性耳聋基因检测芯片是公司与中国人民解放军总医院（301医院）合作转化应用的代表性成果。自2004年博奥晶典与301医院启动聋病流调，历经五年攻关，于2009年成功推出全球首款针对中国人群的遗传性耳聋基因检测芯片（4个基因9个位点），并迅速应用于临床检测。”博奥晶典总裁孙义民博士说道。

△全球首张耳聋基因检测芯片。资料图

千锤百炼

从九项到二十三项精益求精

2019年，基于博奥晶典转化的耳聋基因筛查检测前瞻性研究成果发表于《美国人类遗传学杂志》，引起国际同行的广泛关注。截至2021年，该芯片已升级为二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒，是目前获证试剂盒中检测位点最多、覆盖率最高的遗传性耳聋基因检测产品，大大提高聋儿及致病基因携带者的检出率。

△二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒【国械注准20213400743】。资料图

△二十三项遗传性耳聋相关基因检测芯片加样。资料图

技引未来

微流控技术革新生物医学多域创新

该二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒采用微流控芯片法。微流控SNP芯片检测系统创新性地集成生物样品加样、PCR反应和激光共聚焦扫描等一系列操作单元，实现高通量、灵活、精准的检测。患者只需提供少量血样，即可同时检测多个耳聋相关基因位点，无需拼凑样品，随到随检，大大提高检测效率。据悉，博奥晶典遗传性耳聋基因检测芯片先后获得中国发明专利16项，国外专利7项，7项软件著作权证，两次荣获国家技术发明奖二等奖，2017年荣获黄家驷生物医学工程奖技术发明奖一等奖等。截至目前，全国使用耳聋基因检测芯片筛查的新生儿总数已超700万，发现携带耳聋基因超44.4万，药物聋基因携带率2.8‰，直接避免超19万孩子和母系家庭成员因错误用药致残。

△微流控芯片法操作流程。资料图

芯序相承

打造耳聋基因检测“全维雷达”

除耳聋基因芯片外，博奥晶典还开发了基于NGS平台的一系列遗传性耳聋基因检测服务，包括GJB2/SLC26A4基因编码区及剪切位点检测、遗传性耳聋基因检测（227个基因）、线粒体基因组测序、全外显子组测序等，为新生儿听力筛查及诊断未通过者、不明原因的耳聋患者、有耳聋家族史的高危人群、已生育耳聋患儿的高危家庭等人群提供耳聋基因诊断服务。

△博奥晶典开发的遗传性耳聋基因检测服务。资料图

“为进一步提升自身的科技创新策源能力与科技成果转化能力，加强在原创技术领域的研发，并为技术扩散搭建稳定渠道，博奥晶典凭借在分子诊断领域深厚的技术积累、卓越的科研实力，以及强大的资源统筹优势和成果落地转化能力，推出了具有公司特色的‘创新型精准医学中心模式’。”孙义民博士表示，该模式以科研合作增强学科硬实力，以转化开发推动高质量发展，将依托公司在分子诊断的深厚技术积累与转化能力，联合医疗机构打造妇幼健康三级防控体系，提供全流程防控服务，进而完善医疗机构疾病管理体系，有力推动技术创新，助力患者家庭享受更高质量的咨询与检测服务，保障民众健康。

编辑：徐祎

来源：北京号

作者：北京亦庄官方发布

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